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低碱性磷酸酯酶症及其在口腔中的表现

时间:2011-10-26作者:来源:中国论文库
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  [摘要]低碱性磷酸酯酶症(HP)又称低磷酸酶血症,是一种罕见的遗传性全身系统疾病,主要特征为骨骼和牙齿的矿化不全,血清及骨组织中碱性磷酸酶活性降低。据统计该病的严

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  [摘要]低碱性磷酸酯酶症(HP)又称低磷酸酶血症,是一种罕见的遗传性全身系统疾病,主要特征为骨骼和牙齿的矿化不全,血清及骨组织中碱性磷酸酶活性降低。据统计该病的严重型发病率为1/100 000,而轻型发病率相对较高,其临床表现有很大的变异性,有的仅表现为年轻恒上前牙过早脱落,有的会出现严重的全身性骨骼形成不良,甚至导致新生儿死亡。HP的诊断依靠碱性磷酸酶的测定和碱性磷酸酯酶(ALP)基因的分子检测。近年的研究方向主要是组织非特异性碱性磷酸酶及其对骨矿化的功能、ALP的基因突变对HP的影响、HP的治疗方法等。

  [关键词]低碱性磷酸酯酶症;碱性磷酸酶;碱性磷酸酯酶基因;突变

  低碱性磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HP)又称低磷酸酶血症,是一种罕见的遗传性全身系统疾病,主要特征为骨骼和牙齿矿化不全,血清及骨组织中碱性磷酸酶活性降低。据统计该病严重型的发病率为1/100 000,而轻型的发病率相对较高。其临床表现有很大的变异性,有的仅表现为年轻恒上前牙过早脱落,有的会出现严重的全身性骨骼形成不良,甚至导致新生儿死亡。

  1分型及临床表现

  HP临床表现各异,根据发病年龄和症状的轻重划分的6种类型:围产期型、围产期良性型、婴儿型、儿童型、成年型、牙型[1-2]。

  1.1围产期型

  此型为致死型,在子宫内可看到胎儿骨骼矿化严重受损。四肢见皮肤覆盖的刺突状软骨突出。

  这种刺突常可作为HP的诊断依据[3]。一些婴儿因肺部发育不全和胸部佝偻病畸形而引发呼吸系统并发症,仅能存活几天。其他症状包括呼吸暂停、癫痫发作和长骨的明显缩短。

  1.2围产期良性型

  围产期良性型是指尽管有围产期型的症状,但骨骼的畸形具有自身修复能力,胎儿表现出肢体的弓形弯曲和缩短,长骨表面常覆有异常陷窝。

  在妊娠的后3个月,超声检查可查见骨骼异常和矿化的渐进性改良。

  1.3婴儿型

  此型可能在出生时表现正常,但在出生6个月之内会出现临床症状。此型的胸廓具有佝偻病样畸形,会出现呼吸系统的并发症。发现该型普遍有过早的颅缝闭合,导致了颅内高压。X线检查发现:干骺端存在广泛的脱矿和佝偻病样改变。

  并且会出现高钙血症,由于钙的排泄又会导致肾损害,极少数伴有癫痫发作。幸存的婴儿除颅缝早闭之外,临床症状及矿化均有所改善,成年后常表现为身材矮小和乳牙早失。

  1.4儿童型

  此型的异型性最多,颅内高压和生长发育不良是其典型的临床症状,骨骼畸形则表现为长颅骨和骨连接扩大,行走延迟,身材矮小和蹒跚步态,且常伴有骨折和骨痛史,另外,最近又有发现可能存在慢性非细菌性的骨髓炎以及钙化所致的肾损害。Girschick等[4]发现干骺端的矿化过多,推测这可能是对缺陷骨骼的一种修复作用,与全身前列腺素的不断积累有一定关系。普遍有牙齿的过早脱落,切牙常首先受累。儿童期骨病可自发缓解,但在中晚年有复发的可能。

  1.5成年型

  此型多在中年期发病,最初出现的症状常是跖骨的应力性骨折所引起的足痛,后期易出现软骨钙质沉着症和严重的创伤性骨关节病,同时发现这些患者都曾有乳牙过早脱落史。

  1.6牙齿型

  此型可侵及儿童和成人,特征为牙根部发育完全的牙齿过早脱落和严重的龋齿,常无骨骼系统的畸形,乳前牙最常受累。X线片显示:牙槽骨吸收,髓腔和根管腔异常扩大。此型的生物化学检验结果和轻型HP相似。口腔检查发现,牙齿有异常松动或自发脱落史,这些患者都应该考虑是否是牙齿型HP。转贴于中国论文库 http://www.lwkoo.com

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